Entre junio y septiembre 2022 la app de GENIGMA quedó abierta con nuevos datos del genoma de cáncer de mama. El objetivo era validar la herramienta y testear a qué resolución se consiguen obtener mejores resultados para la investigación.

El reto que lanzamos en verano fue el de resolver 250 nuevos juegos de 15 y 12 piezas a diferentes resoluciones.  Si durante el #GenigmaChallenge cada pieza que se movía en el puzle tenía el tamaño de 100.000 pares de bases de ADN, los nuevos juegos se subieron a una resolución de 10K (cada pieza tenía el tamaño de 10.000 pares de bases) o de 1Mb (cada pieza tenía el tamaño de 1.000.000 pares de bases).

Para haceros una idea, es como si en lugar de mirar países, ahora quisiéramos mirar continentes o ciudades.

En estos 3 meses, más de 5400 personas (de las cuales 2300 fueron nuevos jugadores) han colaborado en este nuevo test jugando en sus ratos libres. ¡Es increíble!

Las últimas soluciones recibidas han aportado nueva luz a la investigación. Aunque en el caso de la mayoría de los juegos a resolución de 1Mb se encontraron resultados similares a los que encuentra un algoritmo básico, en las regiones del cromosoma 9 jugadas a la misma resolución jugadores y jugadoras ¡si encontraron nuevas regiones Eureka! Esto confirmaría que las personas son capaces de identificar regiones de interés donde los algoritmos no pueden, lo que abre la posibilidad de utilizar GENIGMA en diferentes resoluciones en el futuro para conseguir mejores resultados.

En el caso de los juegos de las regiones Eureka previamente identificadas durante el #GenigmaChallenge ofrecidos en una resolución de 10Kb, las personas jugadoras no identificaron reordenamientos adicionales, lo que indica que en estas regiones analizadas no habría ulteriores cambios estructurales del genoma respecto a los encontrados previamente.

Después de estos últimos tests y de casi 700.000 datos recogidos, concluimos hoy el primer #GenigmaChallenge dedicado al cáncer de mama. Ahora es el momento de que los equipos científicos analicen los resultados de GENIGMA en profundidad, antes de lanzar un nuevo reto a la ciudadanía.

Desde el CNAG y el CRG queremos agradecer a todas las personas que han colaborado en este reto científico por su tiempo y su entusiasmo.

El día 3 de octubre cerraremos momentáneamente la app. Os mantendremos informados de todas las novedades en nuestras redes sociales.

¡Hasta pronto Genigmers!