Il 16 giugno si è conclusa la #GenigmaChallenge, il primo esperimento partecipativo di analisi del genoma umano attraverso un’applicazione per cellulari, GENIGMA, a cui hanno partecipato più di 39.000 persone da 154 Paesi.

–> In 20 settimane sono state raccolte 600.287 soluzioni e sono state identificate 181 regioni Eureka!, aree del genoma di interesse per la ricerca sul cancro al seno.
–> La comunità dei giocatori ha dedicato 19.485 ore alla scansione dei 23 cromosomi caricati nell’app dal team scientifico.
–> A partire da ora, sarà possibile giocare con i frammenti del genoma delle zone Eureka! identificate durante le settimane di svolgimento della #GenigmaChallenge. In questo modo, il team scientifico cercherà di verificare se è possibile progredire nell’analisi della disposizione di questi frammenti a un livello di risoluzione più elevato.

Nel corso di 139 giorni, il videogioco GENIGMA per iOS e Android ha lanciato il guanto di sfida della #GenigmaChallenge ai giocatori di tutto il mondo affinché risolvessero i rompicapo per contribuire al progresso della ricerca sul cancro. L’obiettivo era quello di collaborare per identificare le regioni cromosomiche interessate da anomalie nella coltura di cellule di cancro al seno T-47D. Si tratta delle cellule più comunemente utilizzate dalla comunità scientifica mondiale nella ricerca su questo tipo di cancro.
Le colture cellulari sono una pietra miliare della biologia moderna e sono state utilizzate per scoprire vaccini, chemioterapia per il cancro o fecondazione in vitro. Tuttavia, non abbiamo ancora una conoscenza dettagliata di come è organizzato il genoma di ciascuna di queste colture e questo continua a limitare il progresso scientifico. Questo esperimento è stato progettato per verificare se è possibile identificare aree di interesse nel genoma di queste cellule in modo rapido e collaborativo.

20 settimane con la #GenigmaChallenge
Sulla base dei dati reali ottenuti in laboratorio con la coltura cellulare del tumore al seno T-47D, il team scientifico ha suddiviso tutto il DNA in piccoli frammenti e ha creato 5.442 rompicapi da far analizzare alla comunità di giocatori. Ogni settimana, puzzle di 8, 10, 12 e fino a 15 pezzi sono stati caricati su GENIGMA per essere analizzati con la logica umana e con l’aiuto di strumenti virtuali integrati nel gioco.
Genigma ha più di 5.000 puzzle, che contengono parti del genoma di 100.000 coppie di basi delle 3.000.000.000 che compongono il nostro genoma. La sfida di metterli in ordine poteva essere portata a termine solo dividendo il “grande puzzle” in piccole parti che ogni giocatore poteva risolvere.

In 20 settimane, più di 44.000 persone da 154 Paesi hanno scaricato il gioco e fornito più di 600.000 soluzioni. Con l’aiuto dei social media e dei media tradizionali, il team ha gradualmente riunito un’enorme squadra di volontari da tutto il mondo che hanno contribuito a questa ricerca nel loro tempo libero. Per tutta la durata dell’esperimento, inoltre, ha tenuto la comunità aggiornata sui risultati ottenuti su base settimanale attraverso questo sito web, il sistema di messaggistica interna dell’app, Twitter, Facebook e Instagram. Il team ha anche interagito con la comunità, modificando alcune funzioni dell’app e preparando contenuti extra per gestire le domande e mantenere l’interesse per il progetto. L’esperimento è durato infatti quattro mesi e mezzo, nel corso dei quali l’app è stata aggiornata in 5 occasioni, apportando i miglioramenti suggeriti dai cittadini (nel tutorial, nel sistema di punteggio, nella visualizzazione dei risultati individuali e inserendo anche nuove schede di divulgazione scientifica).

Quando la CNAG-CRG ha lanciato il gioco, ai giocatori è stato chiesto di giocare un minimo di 50 partite per partecipare all’esperimento. Tuttavia, questo minimo è stato più che superato in molti casi. Inoltre, alcune persone hanno giocato e sostenuto il progetto fino alla fine e hanno anche partecipato alla diffusione e alla condivisione delle loro strategie di gioco per far sì che il maggior numero possibile di persone aderisse a questo sforzo collettivo. Anche il loro coinvolgimento è stato decisivo per il successo del progetto.

Regioni cromosomiche di grande interesse per la ricerca
Nei 139 giorni in cui è durata la #GenigmaChallenge, i puzzle in cui almeno 40 giocatori diversi sono riusciti a battere il punteggio record indicato nel gioco sono stati etichettati come regioni Eureka! Complessivamente, nell’intero genoma di queste cellule, sono state identificate 181 regioni considerate di alto interesse scientifico, poiché mostrano che la sequenza del genoma potrebbe essere influenzata da riarrangiamenti cromosomici se la confrontiamo con le sequenze delle cellule non cancerose. Le regioni in cui il record proposto non è stato battuto, anch’esse risolte per consenso, sono probabilmente regioni con una disposizione simile a quella delle loro regioni omologhe nelle cellule sane, il che implica che non sarebbero interessate da alcuna alterazione cromosomica.

Ora che l’analisi dell’intero genoma è stata completata, le regioni Eureka! identificate saranno analizzate in dettaglio dal nostro team scientifico. Una volta analizzati questi risultati, valuteremo la possibilità di utilizzare GENIGMA per analizzare altri tipi di cancro.

Alcuni dati
20 settimane di gioco, 139 giorni
Persone provenienti da 154 paesi diversi hanno preso parte all’esperimento
Più di 44.000 download (Android e iOS)
39.543 giocatori attivi, di cui 1.900 sono “super” giocatori (hanno giocato più di 50 partite)
Un totale di 19.485 ore registrate da tutti i giocatori
600.287 soluzioni raccolte
181 regioni di alto interesse scientifico (Eureka!) identificate
5.472 puzzle analizzati dalla comunità, che rappresentano più di 300.000 pezzi complessivi (equivalenti a 3.000.000.000 di coppie di basi di DNA)
1 h 46 min – tempo medio di interazione per giocatore
6 – numero medio di giochi inviati per sessione e per giocatore
Tempo medio di risoluzione per gioco: puzzle da 10 pezzi: 18 min; puzzle da 12 pezzi: 25 min; puzzle da 15 pezzi: 33 min; puzzle da 20 pezzi: 1 h
I 5 giocatori che hanno giocato di più: Giocatore 1: 6.139 soluzioni inviate. 240 ore di gioco; Giocatore 2: 5.342 soluzioni inviate. 180 ore di gioco; Giocatore 3: 4.518 soluzioni inviate. 220 ore di gioco; Giocatore 4: 4.502 soluzioni inviate. 320 ore di gioco; Giocatore 5: 3.920 soluzioni inviate. 299 ore di gioco
I 5 principali Paesi contributori: 60% Spagna (>23.000 persone); 7,6% Stati Uniti (>2.800 persone); 4,7% Regno Unito (>1.700 persone); 3,2% Russia (>1.200 persone); 3% Italia (>1.000 persone).

Cosa riserva il futuro di GENIGMA
In questo periodo di analisi dei dati da parte dell’équipe scientifica, l’app GENIGMA continuerà a funzionare, in modo che chiunque lo desideri possa continuare a giocare e ad affinare le proprie capacità.
A partire da ora, sarà possibile giocare con i frammenti del genoma delle zone Eureka! identificate durante le settimane di svolgimento della #GenigmaChallenge. In questo modo, il team scientifico cercherà di verificare se è possibile progredire nell’analisi della disposizione di questi frammenti a un livello di risoluzione più elevato.

Anche se abbiamo raggiunto il 100% dei giochi nella linea cellulare del cancro al seno, continueremo a far funzionare GENIGMA per esplorare ulteriormente le regioni “Eureka!” trovate dai giocatori. In questo modo, quando le analizzeremo, avremo informazioni più dettagliate sulle possibili alterazioni di queste zone.

I risultati dell’analisi dei dati forniti dai giocatori di GENIGMA saranno resi pubblici nei prossimi mesi.