Estem acostumats a considerar el genoma humà com una seqüència lineal de lletres (els nucleòtids) que formen un llibre (la molècula d’ADN) i codifiquen per tota la informació que determina l’aparença i les funcions del nostre cos.

Per exemple, combinacions adequades de nucleòtids formen els gens, que tenen la informació per produir les diferents proteïnes, que representen els blocs de construcció de les cèl·lules (pensem per exemple en fibres de col·lagen o queratina capil·lar) i alhora la maquinària per realitzar les diferents funcions dins de la cèl·lula. Altres seqüències d’ADN representen, en canvi, instruccions per al muntatge o la regulació de les activitats cel·lulars.

Tanmateix, de la mateixa manera que tots els llibres que coneixem estan escrits en paper o suport digital, el nostre ADN també necessita d’un suport material per ser llegit i interpretat correctament per la cèl·lula.

L’estudi i el coneixement de l’estructura d’aquest suport material és tan important com conèixer el contingut de la seqüència mateixa. Penseu, per exemple, en voler preparar el vostre plat preferit, d’obrir el llibre de receptes i descobrir que la pàgina que estàveu buscant ha estat arrencada o s’ha quedat enganxada a la següent. El resultat equival a no tenir el text de la recepta, és a dir, no el podeu llegir i, al final, no podreu gaudir del vostre plat preferit.

De la mateixa manera, al nucli cel·lular, el genoma s’organitza en estructures molt complexes (cromosomes) i la seva forma a l’espai és fonamental perquè la nostra cèl·lula pugui llegir totes les instruccions necessàries per funcionar bé. De fet, en els casos en què l’estructura dels cromosomes està malmesa, les cèl·lules podrien funcionar malament i contribuir a malalties sovint fatals com ara diversos tipus de càncer o trastorns del desenvolupament.