Siamo probabilmente abituati a considerare il genoma umano come una sequenza lineare di lettere (nucleotidi) che compongono un libro (la molecola del DNA) e
codificano per tutte le informazioni che determinano l’aspetto e le funzioni del nostro corpo. Ad esempio, combinazioni opportune di nucleotidi formano i geni, che vengono usati
per produrre le diverse proteine, che sono i blocchi di costruzione delle cellule (pensiamo ad esempio alle fibre di collagene o alla cheratina dei capelli) e allo stesso tempo i macchinari per svolgere le più svariate funzioni all’interno della cellula. Altre sequenze di DNA sono, invece, istruzioni di montaggio o di regolazione delle attività cellulari.

Tuttavia, così come tutti i libri che conosciamo sono scritti su un sostegno cartaceo o digitale, anche il nostro DNA ha bisogno di un supporto materiale per essere letto e interpretato correttamente dalla cellula. Studiare e conoscere la struttura di questo supporto materiale è tanto importante quanto conoscere il contenuto stesso della sequenza.

Pensate, ad esempio, di voler preparare il vostro piatto preferito, di aprire il libro di ricette e di scoprire che proprio la pagina che state cercando sia stata strappata via o sia rimasta incollata alla
successiva. Il risultato è equivalente a non avere il testo della ricetta, ovvero non potete leggerla e, alla fine, non potrete gustare il vostro piatto preferito!

Analogamente, nel nucleo cellulare, il genoma è organizzato in strutture (cromosomi) molto complesse e la loro forma nello spazio è fondamentale affinché la nostra cellula possa leggere tutte le istruzioni necessarie per funzionare bene. Nei casi, infatti, in cui la struttura dei cromosomi risulti danneggiata, le cellule possono funzionare male e contribuire a malattie spesso fatali come vari tipi di cancro o disordini dello sviluppo.