A medida que los desarrolladores continúan con su trabajo, nuestro equipo de investigación está continuamente probando el juego para verificar su funcionalidad. Siempre usando la línea celular no cancerosa GM12878, ahora estamos haciendo nuevas pruebas con los cromosomas 1, 20 y 21.

Hemos empezado a preparar un primer gráfico que permite ilustrar de forma visual los resultados obtenidos de las pruebas. Aquí te mostramos el ejemplo del análisis de los juegos realizados en el cromosoma 21.

El idiograma rectangular representa nuestro cromosoma, dividido en regiones que se colorean de acuerdo a sus características funcionales. En la figura se pueden ver una sección roja y una azul: forman parte de la región cromosómica central (llamada centrómero) que normalmente contiene muchas secuencias repetitivas.  Otras regiones están coloreadas en escala de grises, colo que indica la densidad de los genes. Las regiones terminales del cromosoma (llamadas telómeros) también son ricas en secuencias repetidas.

Debajo del ideograma hemos representado (en amarillo) el histograma del número de juegos jugados para cada región del cromosoma: los picos indican que para esta prueba nos hemos centrado a estudiar regiones específicas, y en concreto aquellas cercanas al centrómero, ya que es en estas áreas donde los algoritmos no son muy precisos en la reconstrucción.

Por encima del idiograma del cromosoma hay dos niveles superpuestos de información: los puntos azules indican la puntuación de cada jugador, respecto al resultado del algoritmo, y las bandas verticales indican si las regiones correspondientes del cromosoma se resolvieron con poca precisión (blanca) o mucha (verde). Por lo tanto, se evidencian las regiones blancas que necesitan más análisis, y las verdes, que pueden considerarse resueltas.

Queremos sin embargo poner énfasis en los puntos rojos, en correspondencia con la banda vertical verde brillante: las dos cosas indican que esa región específica ha sido resuelta muy bien por los jugadores y es muy probablemente una región “Eureka!”. En estas regiones identificadas por jugadores el equipo de investigadores llevará a cabo un análisis más preciso para sacar más resultados.

En el caso de este cromosoma podemos ver que las regiones cercanas al centrómero (rectángulo rojo) son las más interesantes.

¿Es posible mostrar de forma clara, en una sola imagen, un conjunto de informaciones complejas ? En este período de alerta sanitaria hemos aprendido que los gráficos no son siempre de fácil interpretación, incluso para los expertos. Por lo tanto, en las próximas semanas nos reuniremos con grupos seleccionados de ciudadanos para trabajar la presentación de los resultados para conseguir llegar a todo el público de una forma lo más sencilla y clarificadora posible.